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<基因检测>癫痫遗传吗 基因检测判断是否遗传

导读:癫痫是一种反复发作的脑部疾病,其对患者的危害不仅是在身心上而且还会对患者的生活产生不良的影响。

癫痫是什么

癫痫发作就是大脑皮质神经元异常同步放电,癫痫是一种以反复癫痫发作为临床表现的慢性脑功能障碍疾病。通俗的说,癫痫发作就是一群脑细胞(相当于部分群体)“闹独立”,导致的局势动乱。至于群体“闹独立”的原因,有现实因素,如其他势力的介入、人们生存质量下降等,脑细胞“闹独立”的现实因素有外伤、中毒和颅内感染等。遗传有两个意思,一是家族遗传,另一个是自身的遗传物质变异。

诊断性检查的目的

医生做诊断性检查一般有两个目的:一个是明确诊断,就是弄清楚是何种原因导致的疾病;第二就是排除一些需要排除的疾病,防止误诊、漏诊。癫痫的基因筛查,目的就是在找不到明确的现实因素情况下,医生开始寻找来自遗传学的依据(历史因素)。

 

癫痫基因检测

 

基因筛查的两种形式

癫痫的基因筛查,采用的是“套餐制”和“订单制”两种形式,所谓“套餐制”,就是将目前已知的癫痫相关基因组合成一个panel,然后检测患者相对应的所有基因,找出相关基因,再对癫痫进行具体的诊断分型;

另一个是“订单制”,临床高度怀疑是某种类型的癫痫,然后去检测其对应的致病基因,比如病因比较明确的Dravet综合征。两组方式,一组是“顺藤摸瓜”,一组是“顺瓜摸藤”,前一种费钱,但是查的细致,后一种省钱,反应的是医生高超的临床诊断。

遗传性因素能否查出结果

是不是怀疑遗传性因素导致的癫痫,都能查出个结果呢?现实是比较现实,基本上只有不到一半能查出致病基因,致病基因突变与癫痫发生及癫痫的类型并不能直接划等号。

 

癫痫基因检测

 

基因筛查在精准治疗的作用

另一方面,癫痫的基因筛查,不仅仅是筛查疾病,还可以在精准治疗上有重要的作用,比如说对局灶性癫痫,在服用卡马西平之前,进行基因检测是必要,可以防止致死性皮疹的发生;比如在婴儿痉挛患者,服用激素或者使用激素冲击治疗前,进行激素副作用相关的基因检测,就可以尽量避免股骨头坏死的发生。

正确的对待基因筛查

总之,癫痫的基因筛查,过热或者过冷都是错误的。基因出现问题,仅仅是基因出现问题而已,并不意味着临床就有问题,从基因到蛋白再到功能,要经历无数个化学反应,就像FI赛道,初始发车的人,并不意味着就能走上领奖台。致病基因检测归根到底还是一种辅助临床诊断和治疗的检查手段。


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